Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh

bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh là gì?

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh là một tình trạng gây ra bởi sự hấp thụ quá nhiều chất sắt từ thực phẩm mà bạn tiêu thụ, dẫn đến nồng độ sắt trong máu quá cao. Điều này có thể gây ra các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, vì cơ thể bạn không có cách nào để loại bỏ lượng sắt dư thừa. Lượng sắt dư thừa cũng tích tụ trong:

Sự tích tụ sắt này gây ra thiệt hại.

Các triệu chứng của Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh là gì?

Nhiều người mắc Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh không có triệu chứng đáng chú ý. Khi các triệu chứng tồn tại, chúng có thể thay đổi từ người sang người.

Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

  • mệt mỏi
  • ham muốn tình dục thấp
  • bất lực
  • đau bụng
  • năng lượng thấp
  • đau khớp

Nguyên nhân gây Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh?

Hai hình thức của Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh là chính và phụ.

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh nguyên phát

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh nguyên phát là một rối loạn di truyền khiến bạn hấp thụ quá nhiều chất sắt từ thức ăn.

Hầu hết các loại Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh nguyên phát là do đột biến. Gen HFE, hay gen Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh, kiểm soát lượng sắt bạn hấp thụ từ thực phẩm. Có hai đột biến phổ biến của gen này gây ra Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh. Họ là C282Y và H63D. Một người phải thừa hưởng một bản sao của gen khiếm khuyết từ mỗi cha mẹ để phát triển tình trạng này. Một người chỉ thừa hưởng một bản sao của gen bị đột biến được coi là người mang mầm bệnh, nhưng họ có thể không bao giờ biểu hiện các triệu chứng.

Theo Viện Tim, Phổi và Máu Quốc gia (NHLBI), những người đàn ông có dạng di truyền của bệnh này thường xuất hiện các triệu chứng ở độ tuổi từ 40 đến 60 tuổi. Phụ nữ thường phát triển chúng sau khi mãn kinh.

Hai phân nhóm đặc biệt của Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh nguyên phát là trẻ vị thành niên và trẻ sơ sinh.

  • Bệnh hemochromatosis vị thành niên gây ra các triệu chứng tương tự như bệnh hemochromatosis nguyên phát, nhưng nó thường ảnh hưởng đến những người trong độ tuổi từ 15 đến 30. Ngoài ra, hình thức này là do đột biến gen hemojuvelin, chứ không phải gen HFE.
  • Bệnh hemochromatosis ở trẻ sơ sinh gây ra sự tích tụ sắt nghiêm trọng ở gan của trẻ sơ sinh, đôi khi dẫn đến tử vong.

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh thứ phát

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh thứ phát xảy ra khi sự tích tụ sắt được đưa vào bởi các điều kiện y tế khác, chẳng hạn như:

  • Thiếu máu, xảy ra khi cơ thể bạn không tạo đủ hồng cầu
  • bệnh gan mãn tính, thường xảy ra do nhiễm viêm gan C hoặc nghiện rượu
  • truyền máu thường xuyên
  • lọc máu thận

Các yếu tố nguy cơ gây Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh nguyên phát

Những người sau đây có nguy cơ mắc Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh nguyên phát:

  • Những người có họ hàng gần với chứng rối loạn, chẳng hạn như cha mẹ, anh chị em hoặc ông bà, có nguy cơ cao hơn do di truyền đột biến gen.
  • Những người gốc châu Âu có nguy cơ gia tăng.
  • Phụ nữ sau mãn kinh có nguy cơ cao hơn. Chảy máu kinh nguyệt làm giảm lượng sắt trong máu, có thể trì hoãn sự xuất hiện của các triệu chứng ở những người có nguy cơ mắc bệnh
  • Trong khi cả nam và nữ có thể thừa hưởng rối loạn, Trung Tâm Kiểm Soát và Ngừa Bệnh (CDC) Trusted Nguồn báo cáo rằng nam giới có nhiều khả năng được chẩn đoán với những ảnh hưởng của bệnh.

Không phải tất cả những người thừa hưởng đột biến gen cho bệnh hemochromatosis đều phát triển bệnh. Nhiều người là người mang mầm bệnh, có nghĩa là họ có gen nhưng không có triệu chứng. Những người có nguy cơ mắc các triệu chứng cao nhất là những người có hai bản sao gen HFE bị đột biến, một từ mỗi cha mẹ. Tuy nhiên, không phải tất cả những người đó đều phát triển các triệu chứng.

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh thứ phát

Các yếu tố nguy cơ của bệnh hemochromatosis thứ phát bao gồm:

  • nghiện rượu
  • tiền sử gia đình mắc bệnh tiểu đường, bệnh tim hoặc bệnh gan
  • bổ sung chế độ ăn uống với sắt hoặc vitamin C, có thể làm tăng lượng chất sắt được cơ thể hấp thụ

Chẩn đoán Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh

Các triệu chứng của bệnh hemochromatosis tương tự như nhiều tình trạng khác. Điều này có thể gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Một số xét nghiệm có thể cần thiết để xác nhận chẩn đoán bệnh hemochromatosis.

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu có thể được sử dụng kiểm tra mức độ sắt của bạn. Điều này được đánh giá bằng cách sử dụng các xét nghiệm về nồng độ sắt trong huyết thanh và nồng độ ferritin trong huyết thanh. Một xét nghiệm máu bổ sung được gọi là xét nghiệm bão hòa transferrin huyết thanh có thể được sử dụng để đo lượng sắt liên kết với protein transferrin, chất mang sắt trong máu của bạn. Kết quả kiểm tra từ 45 phần trăm trở lên được coi là cao.

Xét nghiệm DNA

Nếu bác sĩ của bạn nghĩ rằng bạn có thể bị bệnh hemochromatosis, xét nghiệm DNAcó thể được đề nghị. Bạn sẽ được kiểm tra đột biến gen HFE và hemojuvelin.

Sinh thiết gan

Bác sĩ cũng có thể làm sinh thiết gan Điều này loại bỏ một mảnh mô từ gan của bạn để thử nghiệm trong phòng thí nghiệm bệnh lý. Bác sĩ sẽ tìm kiếm sự hiện diện của tổn thương sắt hoặc gan. Gan là nơi lưu trữ chính của sắt. Nó thường là một trong những cơ quan đầu tiên bị hư hại do tích tụ sắt.

Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh được điều trị như thế nào?

Phương pháp điều trị được lựa chọn cho Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh là phlebotomy. Phlebotomy là loại bỏ máu khỏi cơ thể của bạn. Bạn có thể cần phẫu thuật cắt bỏ thường xuyên để loại bỏ lượng sắt dư thừa. Khi bạn mới bắt đầu điều trị, bạn sẽ có chúng lên đến hai lần một tuần. Sau các phương pháp điều trị ban đầu, bạn có thể quay lại bốn đến sáu lần mỗi năm.

Nếu tôi không muốn Phlebotomy thì sao?

Hầu hết những người bị Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh thấy rằng phlebotomy là một cách hiệu quả để làm giảm các triệu chứng của họ. Nói chung, nó gây ra ít đau và có ít tác dụng phụ. Tuy nhiên, một số người không thoải mái với thủ tục này. Những lý do khiến mọi người từ chối phẫu thuật cắt bỏ bao gồm:

  • mệt mỏi sau khi điều trị
  • nỗi sợ kim tiêm
  • đau trong quá trình
  • lo ngại rằng chảy máu quá nhiều có thể gây thiếu máu
  • khó chịu khi bị vứt bỏ hoặc sử dụng để truyền máu

Phlebotomy là hình thức trị liệu đơn giản và rẻ tiền nhất đối với bệnh hemochromatosis. Nếu bạn gặp vấn đề với quy trình, hãy nói chuyện với bác sĩ về những gì bạn có thể làm để làm cho nó dễ dàng hơn. Những điều đơn giản như uống nhiều nước vào ngày trước mỗi thủ tục có thể giúp bạn thoải mái hơn.

Nếu phlebotomy là một lựa chọn không thể chấp nhận, vì bất kỳ lý do gì, có những phương pháp điều trị khác. Tuy nhiên, loại thuốc được sử dụng để điều trị bệnh hemochromatosis đắt hơn. Nó cũng có thể có tác dụng phụ của riêng nó. Chúng bao gồm đau tại chỗ tiêm và các triệu chứng giống cúm.

Đối với những người từ chối phlebotomy, một loại thuốc chelating có thể được sử dụng. Loại thuốc này có thể được bác sĩ tiêm hoặc uống thuốc. Nó giúp cơ thể bạn trục xuất lượng sắt dư thừa trong nước tiểu và phân của bạn. Điều trị này cũng được sử dụng cho những người bị biến chứng tim và chống chỉ định khác đối với phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch.

Những biến chứng nào liên quan đến Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh?

Hầu hết các biến chứng phát sinh trong các cơ quan lưu trữ sắt dư thừa. Thiệt hại này xảy ra theo thời gian. Nó có xu hướng ảnh hưởng đến:

Sau đây là những ví dụ về loại thiệt hại có thể xảy ra:

  • Tổn thương gan có thể gây ra bệnh xơ gan, là vết sẹo vĩnh viễn của gan.
  • Tổn thương tụy có thể gây ra những thay đổi về nồng độ insulin của bạn, dẫn đến bệnh tiểu đường.
  • Vấn đề lưu thông có thể dẫn đến suy tim.
  • Chất sắt tích tụ trong tim bạn có thể dẫn đến nhịp tim không đều.
  • Lượng sắt dư thừa có thể khiến da bạn chuyển sang màu đồng hoặc xám.

Nguy cơ biến chứng của bạn có thể giảm nếu điều trị được bắt đầu ngay khi bạn phát triển các triệu chứng bệnh hemochromatosis. Nếu bạn bị bệnh hemochromatosis, bạn nên tránh:

  • chất sắt
  • bổ sung vitamin C, làm tăng hấp thu sắt
  • rượu

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.

remove 0968951159 phone email facebook zalo

0968951159