BỆNH HỒNG CẦU, Giáo dục Sức Khỏe & Đào tạo Y Khoa, HỆ TIM MẠCH, Sức Khỏe Và Đời Sống, Tin Tức Sức Khỏe, Tình Trạng Sức Khỏe
Thiếu Máu Hồng Cầu Hình Liềm
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?
Thiếu máu hồng cầu hình liềm, hay bệnh hồng cầu hình liềm (SCD), là một bệnh di truyền của các tế bào hồng cầu (RBCs). Thông thường, hồng cầu có hình dạng như đĩa, giúp chúng linh hoạt di chuyển qua các mạch máu nhỏ nhất. Tuy nhiên, với căn bệnh này, hồng cầu có hình lưỡi liềm bất thường giống hình lưỡi liềm. Điều này làm cho chúng dính và cứng và dễ bị mắc kẹt trong các mạch nhỏ, ngăn chặn máu đến các bộ phận khác nhau của cơ thể. Điều này có thể gây đau và tổn thương mô.
SCD là một điều kiện lặn tự phát. Bạn cần hai bản sao của gen để có bệnh. Nếu bạn chỉ có một bản sao của gen, bạn được cho là có đặc điểm tế bào hình liềm.
Các triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm là gì?
Các triệu chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện khi còn trẻ. Chúng có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh sớm nhất là 4 tháng tuổi, nhưng thường xảy ra vào khoảng 6 tháng.
Mặc dù có nhiều loại SCD, tất cả chúng đều có các triệu chứng tương tự nhau, mức độ nghiêm trọng khác nhau. Bao gồm các:
- mệt mỏi quá mức hoặc khó chịu, do thiếu máu
- quấy khóc, ở trẻ sơ sinh
- đái dầm, từ các vấn đề liên quan đến thận
- Vàng da, vàng mắt
- sưng và đau ở tay và chân
- nhiễm trùng thường xuyên
- đau ở ngực, lưng, cánh tay hoặc chân
Các loại bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
Huyết sắc tố là protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy. Nó thường có hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta. Bốn loại thiếu máu hồng cầu hình liềm chính là do các đột biến khác nhau trong các gen này.
Bệnh huyết sắc tố SS
Bệnh Hemoglobin SS là loại bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến nhất. Nó xảy ra khi bạn thừa hưởng các bản sao của gen hemoglobin S từ cả bố và mẹ. Điều này hình thành huyết sắc tố được gọi là Hb SS. Là dạng SCD nghiêm trọng nhất, những người có dạng này cũng trải qua các triệu chứng tồi tệ nhất với tỷ lệ cao hơn.
Bệnh huyết sắc tố SC
Bệnh Hemoglobin SC là loại bệnh hồng cầu hình liềm phổ biến thứ hai. Nó xảy ra khi bạn thừa hưởng gen Hb C từ bố hoặc mẹ và gen Hb S từ bố mẹ khác. Những người bị Hb SC có các triệu chứng tương tự như những người bị Hb SS. Tuy nhiên, thiếu máu ít nghiêm trọng hơn.
Huyết sắc tố SB + (beta)
Huyết sắc tố huyết sắc tố SB + (beta) ảnh hưởng đến sản xuất gen beta globin. Kích thước của hồng cầu bị giảm vì ít protein beta được tạo ra. Nếu được di truyền với gen Hb S, bạn sẽ bị bệnh huyết sắc tố beta hemoglobin S. Các triệu chứng không nghiêm trọng.
Huyết sắc tố SB 0 (Beta-zero)
Liềm beta-zero thalassemia là loại bệnh hồng cầu hình liềm thứ tư. Nó cũng liên quan đến gen beta globin. Nó có triệu chứng tương tự như thiếu máu Hb SS. Tuy nhiên, đôi khi các triệu chứng của beta zero thalassemia nghiêm trọng hơn. Nó có liên quan đến tiên lượng kém hơn.
Huyết sắc tố SD, huyết sắc tố SE và huyết sắc tố SO
Những loại bệnh hồng cầu hình liềm hiếm gặp hơn và thường không có triệu chứng nghiêm trọng.
Đặc điểm tế bào hình liềm
Những người chỉ thừa hưởng một gen đột biến (hemoglobin S) từ một cha mẹ được cho là có đặc điểm tế bào hình liềm. Họ có thể không có triệu chứng hoặc giảm triệu chứng.
Ai có nguy cơ bị thiếu máu hồng cầu hình liềm?
Trẻ em chỉ có nguy cơ mắc bệnh hồng cầu hình liềm nếu cả hai cha mẹ đều mang đặc điểm tế bào hình liềm. Một xét nghiệm máu được gọi là điện di hemoglobin cũng có thể xác định loại bạn có thể mang theo.
Những người từ các vùng bị sốt rét lưu hành có nhiều khả năng là người mang mầm bệnh. Điều này bao gồm những người từ:
- Châu phi
- Ấn Độ
- Địa Trung Hải
- Ả Rập Saudi
Những biến chứng có thể phát sinh từ thiếu máu hồng cầu hình liềm?
SCD có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng, xuất hiện khi các tế bào hình liềm chặn các mạch ở các khu vực khác nhau của cơ thể. Tắc nghẽn đau đớn hoặc gây tổn hại được gọi là khủng hoảng hồng cầu hình liềm. Chúng có thể được gây ra bởi một loạt các trường hợp, bao gồm:
- bệnh
- thay đổi nhiệt độ
- nhấn mạnh
- hydrat hóa kém
- độ cao
Sau đây là các loại biến chứng có thể do thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Thiếu máu nặng
Thiếu máu là sự thiếu hụt hồng cầu. Tế bào hình liềm dễ bị phá vỡ. Sự phá vỡ các hồng cầu này được gọi là tan máu mạn tính. RBC thường sống trong khoảng 120 ngày. Tế bào hình liềm sống tối đa từ 10 đến 20 ngày.
Hội chứng chân tay
Hội chứng chân tay xảy ra khi hồng cầu hình liềm chặn các mạch máu ở tay hoặc chân. Điều này khiến tay và chân sưng lên. Nó cũng có thể gây loét chân. Tay và chân bị sưng thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở trẻ sơ sinh.
Sự cô lập lách
Sự cô lập lách là sự tắc nghẽn của các mạch lách bởi các tế bào hình liềm. Nó gây ra sự mở rộng đột ngột, đau đớn của lá lách. Lá lách có thể phải được cắt bỏ do biến chứng của bệnh hồng cầu hình liềm trong một hoạt động được gọi là cắt lách. Một số bệnh nhân bị bệnh hồng cầu hình liềm sẽ duy trì đủ thiệt hại cho lá lách của họ khiến nó bị teo lại và ngừng hoạt động. Điều này được gọi là phẫu thuật cắt bỏ tự động. Bệnh nhân không có lá lách có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn từ các vi khuẩn như Streptococcus , Haemophilus và Salmonella .
Tăng trưởng chậm
Tăng trưởng chậm trễ thường xảy ra ở những người bị SCD. Trẻ em thường ngắn hơn nhưng lấy lại chiều cao khi trưởng thành. Trưởng thành tình dục cũng có thể bị trì hoãn. Điều này xảy ra vì hồng cầu hình liềm không thể cung cấp đủ oxy và chất dinh dưỡng.
Biến chứng thần kinh
Động kinh, đột quỵ hoặc thậm chí hôn mê có thể là kết quả của bệnh hồng cầu hình liềm. Chúng được gây ra bởi tắc nghẽn não. Điều trị ngay lập tức nên được tìm kiếm.
Những vấn đề về mắt
Mù là do tắc nghẽn trong các mạch cung cấp cho mắt. Điều này có thể làm hỏng võng mạc.
Loét da
Loét da ở chân có thể xảy ra nếu các mạch nhỏ bị tắc nghẽn.
Bệnh tim và hội chứng ngực
Vì SCD can thiệp vào việc cung cấp oxy trong máu, nó cũng có thể gây ra các vấn đề về tim có thể dẫn đến đau tim , suy tim và nhịp tim bất thường .
Bệnh phổi
Tổn thương phổi theo thời gian liên quan đến giảm lưu lượng máu có thể dẫn đến huyết áp cao trong phổi ( tăng huyết áp phổi ) và sẹo phổi ( xơ phổi ). Những vấn đề này có thể xảy ra sớm hơn ở những bệnh nhân mắc hội chứng liềm ngực. Tổn thương phổi khiến phổi khó chuyển oxy vào máu hơn, điều này có thể dẫn đến khủng hoảng hồng cầu hình liềm thường xuyên hơn.
Priapism
Priapism là một cương cứng kéo dài, đau đớn có thể được nhìn thấy ở một số người đàn ông bị bệnh hồng cầu hình liềm. Điều này xảy ra khi các mạch máu trong dương vật bị chặn. Nó có thể dẫn đến bất lực nếu không được điều trị.
Sỏi mật
Sỏi mật là một biến chứng không phải do tắc nghẽn tàu. Thay vào đó, chúng được gây ra bởi sự cố của RBCs. Một sản phẩm phụ của sự cố này là bilirubin. Nồng độ cao của bilirubin có thể dẫn đến sỏi mật. Chúng cũng được gọi là sỏi sắc tố.
Hội chứng ngực liềm
Hội chứng ngực liềm là một loại khủng hoảng hồng cầu hình liềm nghiêm trọng. Nó gây đau ngực dữ dội và liên quan đến các triệu chứng như ho, sốt, sản xuất đờm, khó thở và nồng độ oxy trong máu thấp. Bất thường quan sát thấy trên X-quang ngực có thể đại diện cho viêm phổi hoặc tử vong của mô phổi (nhồi máu phổi). Tiên lượng dài hạn cho những bệnh nhân mắc hội chứng liềm ngực tồi tệ hơn so với những người không mắc bệnh này.
Làm thế nào được chẩn đoán thiếu máu hồng cầu hình liềm?
Tất cả trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ được sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm. Xét nghiệm trước khi sinh tìm kiếm gen tế bào hình liềm trong nước ối của bạn.
Ở trẻ em và người lớn, một hoặc nhiều thủ tục sau đây cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm.
Tiền sử bệnh nhân chi tiết
Tình trạng này thường xuất hiện đầu tiên là đau cấp tính ở tay và chân. Bệnh nhân cũng có thể có:
- đau xương
- thiếu máu
- đau mở rộng của lá lách
- vấn đề tăng trưởng
- nhiễm trùng đường hô hấp
- loét chân
- vấn đề về tim
Bác sĩ có thể muốn kiểm tra bạn về bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào được đề cập ở trên.
Xét nghiệm máu
Một số xét nghiệm máu có thể được sử dụng để tìm SCD:
- Công thức máu có thể tiết lộ mức Hb bất thường trong khoảng 6 đến 8 gram mỗi decilít.
- Phim máu có thể cho thấy các hồng cầu xuất hiện dưới dạng các tế bào được ký hợp đồng bất thường.
- Các xét nghiệm độ hòa tan hình liềm tìm kiếm sự hiện diện của Hb S.
Điện di Hb
Điện di Hb luôn luôn cần thiết để xác nhận chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm. Nó đo các loại huyết sắc tố khác nhau trong máu.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được điều trị như thế nào?
Một số phương pháp điều trị khác nhau có sẵn cho SCD:
- Việc bù nước bằng dung dịch tiêm tĩnh mạch giúp các tế bào hồng cầu trở lại trạng thái bình thường. Các tế bào hồng cầu có nhiều khả năng biến dạng và giả dạng hình liềm nếu bạn bị mất nước.
- Điều trị nhiễm trùng tiềm ẩn hoặc liên quan là một phần quan trọng trong việc quản lý khủng hoảng, vì sự căng thẳng của nhiễm trùng có thể dẫn đến khủng hoảng hồng cầu hình liềm. Nhiễm trùng cũng có thể dẫn đến một biến chứng của một cuộc khủng hoảng.
- Truyền máu cải thiện vận chuyển oxy và chất dinh dưỡng khi cần thiết. Các tế bào hồng cầu được đóng gói được lấy ra từ máu hiến và đưa cho bệnh nhân.
- Oxy bổ sung được cung cấp thông qua một mặt nạ. Nó làm cho việc thở dễ dàng hơn và cải thiện lượng oxy trong máu.
- Thuốc giảm đau được sử dụng để giảm đau trong cơn khủng hoảng hình liềm. Bạn có thể cần thuốc không kê đơn hoặc thuốc giảm đau mạnh theo toa như morphin.
- (Droxia, Hydrea) giúp tăng sản xuất huyết sắc tố thai nhi. Nó có thể làm giảm số lượng truyền máu.
- Chích ngừa có thể giúp ngăn ngừa nhiễm trùng. Bệnh nhân có xu hướng miễn dịch thấp hơn.
Ghép tủy xương đã được sử dụng để điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trẻ em dưới 16 tuổi bị biến chứng nặng và có một nhà tài trợ phù hợp là những ứng cử viên tốt nhất.
Chăm sóc tại nhà
Có những điều bạn có thể làm ở nhà để giúp các triệu chứng hồng cầu hình liềm:
- Sử dụng miếng đệm sưởi ấm để giảm đau.
- Hãy bổ sung axit folic, theo khuyến cáo của bác sĩ.
- Ăn đủ lượng trái cây, rau củ và ngũ cốc nguyên hạt. Làm như vậy có thể giúp cơ thể bạn tạo ra nhiều hồng cầu hơn.
- Uống nhiều nước hơn để giảm nguy cơ bị bệnh hồng cầu hình liềm.
- Tập thể dục thường xuyên và giảm căng thẳng để giảm khủng hoảng, quá.
- Liên hệ với bác sĩ của bạn ngay lập tức nếu bạn nghĩ rằng bạn có bất kỳ loại nhiễm trùng. Điều trị sớm nhiễm trùng có thể ngăn ngừa khủng hoảng toàn diện.
Các nhóm hỗ trợ cũng có thể giúp bạn đối phó với tình trạng này.
Triển vọng dài hạn cho bệnh hồng cầu hình liềm là gì?
Tiên lượng của bệnh khác nhau. Một số bệnh nhân bị khủng hoảng hồng cầu hình liềm thường xuyên và đau đớn. Những người khác chỉ hiếm khi có các cuộc tấn công.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một bệnh di truyền. Nói chuyện với một cố vấn di truyền nếu bạn lo lắng rằng bạn có thể là một người mang mầm bệnh. Điều này có thể giúp bạn hiểu các phương pháp điều trị có thể, các biện pháp phòng ngừa và các lựa chọn sinh sản.
